Déficit en GTP cyclohydrolase I
Synonymes
Déficit en GTPCHHyperphénylalaninémie par déficit en GTP cyclohydrolase
Le déficit en GTPcyclohydrolase I (transmission récessive autosomique) est une des étiologies des hyperphénylalaninémies « malignes » par déficit en tétrahydrobioptérine, responsable, outre de l'hyperphénylalaninémie, d'un déficit de la neurotransmission monoaminergique, conséquence du dysfonctionnement des autres hydroxylases tétrahydrobioptérine-dépendantes : tyrosine et tryptophane hydroxylases.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM