Maladie de Hartnup
Synonymes
Aminoacidurie type Hartnup
Trouble rare du métabolisme appartenant au groupe des aminoaciduries primaires, principalement caractérisé par une photosensibilité cutanée, des atteintes oculaires et neuropsychiatriques liées au transport anormal des acides aminés neutres (tryptophane, alanine, asparagine, glutamine, histidine, isoleucine, leucine, phénylalanine, sérine, thréonine, tyrosine et valine) dans l'intestin et les reins.
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM