Hawkinsinurie
Synonymes
Déficit en 4-HPPDDéficit en 4-alpha-hydroxyphénylpyruvate hydroxylaseDéficit en 4-hydroxyphénylpyruvate dioxygénase
La hawkinsinurie est un trouble du métabolisme de la tyrosine, caractérisé par un retard staturo-pondéral, une acidose métabolique persistante, des cheveux fins et épars, et l'excrétion dans les urines d'un acide aminé cyclique inhabituel, la hawkinsine ((2-l-cystein-S-yl, 4-dihydroxycyclohex-5-en-1-yl)acide acétique).
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM