Histidinémie
Synonymes
Déficit en HALDéficit en HISDéficit en histidaseDéficit en histidine-ammoniac-lyaseHistidinurieHyperhistidinémie
L'histidinémie est un trouble métabolique rare caractérisé par des taux d'histidine élevés dans le sang, les urines, et le liquide céphalo-rachidien, généralement sans répercussions cliniques.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM