Hypertryptophanémie familiale

L'hypertryptophanémie familiale se caractérise par une déficience intellectuelle associées à des troubles du comportement : trouble de l'humeur, comportements affectif et sexuel perturbés. Douze cas on été décrits à ce jour. Un dysfonctionnement congénital du métabolisme du tryptophane serait à l'origine d'une tryptophanémie et d'une tryptophanurie élevées.