Dysostose spondylo-costale autosomique récessive
Synonymes
Syndrome de Jarcho-Levin
La dysostose spondylo-costale autosomique récessive (DSAR) est une maladie rare, de sévérité variable, due à un défaut de segmentation des vertèbres et des côtes, caractérisée par un cou court et de mobilité réduite, un décollement des omoplates, un thorax court et une petite taille avec des anomalies vertébrales multiples et étagées.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- NéonatalPrénatal
- CIM-10
- Q76.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM