Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
Synonymes
Déficit en DLDDéficit en dihydrolipoamide déshydrogénaseLeucinose avec déficit en E3Maladie des urines sirop d'érable avec déficit en E3
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM