Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité

Le syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité est un type de myopathie métabolique décrit uniquement chez deux soeurs à ce jour. Sur le plan clinique, il se caractérise par un retard de croissance, une faiblesse musculaire sévère et une surdité nerveuse modérée. Sur le plan biochimique, il se manifeste par une acidose métabolique, une concentration élevée en pyruvate sérique, une hyperalaninémie et une hyperalaninurie. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1973.