Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse

Synonymes

Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxieSyndrome de Pagon-Bird-DetterXLSA-A
Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec hypochromie et microcytose) et une ataxie spinocérébelleuse précoce, à progression lente ou non progressive.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
EnfancePetite enfance
CIM-10
D64.0
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme energétique
Groupes filière
MHM