Anémie sidéroblastique liée à l'X et ataxie spinocérébelleuse
Synonymes
Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxieSyndrome de Pagon-Bird-DetterXLSA-A
Forme syndromique rare d'anémie sidéroblastique héréditaire caractérisée par une anémie légère à modérée (avec hypochromie et microcytose) et une ataxie spinocérébelleuse précoce, à progression lente ou non progressive.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- D64.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM