Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Synonymes
Déficit en MCADDéficit en acyl-coenzymeA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenneDéficit en carnitine par déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenneMCADD
Le déficit en en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (MCAD) est une maladie héréditaire de l'oxydation mitochondriale des acides gras à chaîne moyenne caractérisée par des crises métaboliques rapidement progressives, présentant souvent une hypoglycémie hypocétosique, une léthargie, des vomissements, des crises d'épilepsie et un coma pouvant être fatal en l'absence d'intervention médicale d'urgence.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM