Déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase
Synonymes
Déficit en PEPCK
Le déficit en phosphoénolpyruvate carboxykinase est un trouble de la gluconéogenèse qui se manifeste par une hypoglycémie, une détérioration neurologique progressive, une insuffisance hépatique sévère, le syndrome de Fanconi et un retard de développement.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM