Sarcosinémie
Synonymes
Déficit en complexe sarcosine déshydrogénase
Maladie métabolique rare, caractérisée par une teneur élevée en sarcosine dans le plasma et dans l'urine due à un déficit en sarcosine déshydrogénase. Considérée comme bénigne, la maladie n'est associée à aucun phénotype clinique spécifique. Elle est transmise selon le mode autosomique récessif.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E72.5
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM