Sialurie

Trouble métabolique extrêmement rare décrit à ce jour chez moins de dix patients, caractérisé par des signes cliniques et symptômes variables, notamment un retard de croissance staturo-pondéral passager principalement dans la petite enfance avec un ictère néonatal légèrement prolongé, une hépatomégalie équivoque ou légère, une anémie microcytaire, des infections fréquentes des voies respiratoires supérieures, une gastro-entérite, une déshydratation, un faciès aplati et des traits grossiers. Des difficultés d'apprentissage et des crises convulsives peuvent survenir dans l'enfance.