Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Synonymes
Déficit en ACADSDéficit en SCADSCADD
Le déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (DSCAD) est une erreur innée très rare de l'oxydation mitochondriale des acides gras, caractérisée par des manifestations variables allant d'individus asymptomatiques (dans la plupart des cas) à des individus présentant un retard de croissance staturo-pondérale, une hypotonie, des convulsions , un retard développemental et une myopathie progressive.
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM