Tyrosinémie type 2
Synonymes
Syndrome de Richner-HanhartSyndrome de kératose palmoplantaire-dystrophie cornéenneTyrosinémie oculo-cutanéeTyrosinémie par déficit en TATTyrosinémie par déficit en tyrosine aminotransféraseTyrosinémie type II
La tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie et des manifestations oculo-cutanées et, dans certains cas, un déficit intellectuel.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM