Hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire
Synonymes
HOMG1HSHHypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaireHypomagnésémie intestinale type 1Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésiumPHSH
L'hypomagnésémie primaire avec hypocalcémie secondaire (PHSH) est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale caractérisée par une sévère hypomagnésémie et une hypocalcémie secondaire, associées à des signes neurologiques incluant des convulsions généralisées, une tétanie et des spasmes musculaires. La PHSH peut être fatale ou conduire à des complications neurologiques chroniques irréversibles.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E83.4
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- MHM