Maladie de Tangier
Synonymes
AnalphalipoprotéinémieDéficit du transporteur à ATP-binding cassette A1
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée, sur le plan biochimique, par une absence presque totale de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma et, sur le plan clinique, par une hypertrophie du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques et des amygdales, ainsi que par une neuropathie périphérique multifocale, une maladie de la cornée, de la peau et des ongles et, parfois, une maladie cardiovasculaire.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatalAdolescenceAdulte
- CIM-10
- E78.6
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM