Déficit en 5-oxoprolinase
Synonymes
Oxoprolinurie par déficit en oxoprolinase
Le déficit en 5-oxoprolinase est une maladie cliniquement hétérogène, caractérisée par une 5-oxoprolinurie.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM