Déficit en glutamate-cystéine ligase
Synonymes
Déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase
Le déficit en gamma-glutamylcystéine synthétase est caractérisé par une anémie hémolytique, généralement légère ; cependant, des symptômes neurologiques ont aussi été rapportés.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- D55.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM