Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9
Synonymes
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2IDystrophie musculaire des ceintures par déficit en FKRPDystrophie musculaire des ceintures type 2ILGMD associée à FKRP R9LGMD par déficit en FKRPLGMD type 2ILGMD2I
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive type 2I (LGMD2I) est un sous-type de dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessif qui survient à des âges très divers. Son spectre phénotypique se caractérise habituellement par une faiblesse proximale, lentement progressive des ceintures scapulaire et pelvienne (affectant surtout les membres inférieurs), fréquemment associée à une démarche dandinante, une scapula ailée, une hypertrophie de la langue et des mollets, une myalgie induite par l'effort, une myoglobinurie et/ou des taux élevés de créatine kinase sérique. Une faiblesse des muscles abdominaux, une cardiomyopathie, une atteinte des muscles respiratoires et diverses anomalies cérébrales ont aussi été rapportées.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceAdolescenceAdulte
- CIM-10
- G71.0
- Groupes Orphanet
- Anomalie congénitale de la glycosylation
- Groupes filière
- MHM