Hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie

L'hypomagnésémie primaire familiale avec normocalciurie et normocalcémie est une forme d'hypomagnésémie primaire familiale, caractérisée par des taux faibles en magnésium (Mg) sérique, mais aussi par des taux urinaires de Mg curieusement normaux (hypomagnésémie rénale). Les signes typiques incluent une faiblesse au niveau des membres, un vertige, des céphalées, des convulsions, des réflexes tendineux brusques et un retard psychomoteur léger à modéré.
Prevalence
<1 / 1 000 000
Age d'apparition
EnfancePetite enfanceAdolescence
CIM-10
E83.4
Groupes Orphanet
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Groupes filière
MHM