Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase
Synonymes
3-méthylcrotonyl glycinurieDéficit en MCCMCCD
Trouble héréditaire rare du métabolisme de la leucine caractérisé par un tableau clinique très variable, allant de crises métaboliques pendant la petite enfance à des formes asymptomatiques chez les adultes.
- Prevalence
- 1-9 / 100 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E71.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM