Dystrophie neuroaxonale infantile
Synonymes
DNAIMaladie de SeitelbergerNeurodégénérescence associée à la phospholipase A2PLAN
La dystrophie neuroaxonale infantile (DNAI) est un syndrome neurodégénératif rare se caractérisant par une régression psychomotrice et une atteinte neurologique progressive avec des signes pyramidaux symétriques et une hypotonie marquée au niveau du tronc. La maladie progresse vers une tétraplégie spastique, un déficit visuel et une démence. L'épilepsie est rare et survient généralement dans les stades avancés de la maladie.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G23.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM