Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X

Synonymes

CDPX2CDPXDCPXDChondrodysplasie ponctuée liée à X type 2Chondrodystrophie congénitale calcifianteSyndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille.
Prevalence
1-9 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
Q77.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des lipides
Groupes filière
MHM