Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X
Synonymes
CDPX2CDPXDCPXDChondrodysplasie ponctuée liée à X type 2Chondrodystrophie congénitale calcifianteSyndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Génodermatose rare présentant une grande variation phénotypique, caractérisée le plus souvent par une ichtyose suivant les lignes de Blaschko, une chondrodysplasie ponctuée (CDP), un raccourcissement asymétrique des membres, des cataractes et une petite taille.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- Q77.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des lipides
- Groupes filière
- MHM