Albinisme oculaire récessif lié à l'X
Synonymes
AO1Albinisme oculaire type 1Albinisme oculaire type Nettleship-Falls
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
- Prevalence
- 1-9 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM