Albinisme oculaire récessif lié à l'X

Synonymes

AO1Albinisme oculaire type 1Albinisme oculaire type Nettleship-Falls
L'albinisme oculaire récessif lié à l'X (AO1) est une maladie rare caractérisée par une hypopigmentation oculaire, une hypoplasie fovéale, un nystagmus, une photodysphorie, et une acuité visuelle réduite chez les hommes.
Prevalence
1-9 / 1 000 000
Age d'apparition
Petite enfanceNéonatal
CIM-10
E70.3
Groupes Orphanet
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Groupes filière
MHM