Malabsorption du glucose-galactose

La malabsorption du glucose-galactose se caractérise par une diarrhée et une déshydratation néonatales sévères. Environ 300 cas ont été décrits à ce jour. Une glycosurie modérée est également présente. L'absorption du fructose est normale. La malabsorption du glucose et du galactose est due à une mutation du gène SLC5A1 codant pour le co-transporteur glucose-sodium SGTL1. Le mode de transmission est de type autosomique récessif. Un régime alimentaire dépourvu en galactose et en glucose permet d'éviter les conséquences fatales de la maladie.