Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU
Synonymes
Déficit en aconitaseMyopathie ISCUMyopathie avec intolérance à l'effort type suédois
Le déficit en aconitase est caractérisé par une myopathie avec une sévère intolérance à l'exercice et des déficits en succinate déshydrogénase et en aconitase au niveau du muscle squelettique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- G71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM