Alcaptonurie
Synonymes
Déficit en homogentisicaseDéficit en oxydase de l'acide homogentisiqueOchronose héréditaire
L'alcaptonurie est caractérisée par l'accumulation d'acide homogentisique (AHG) et de son produit d'oxydation (acide benzoquinone acétique, ABQA) conduisant à une coloration foncée des urines après émission, une pigmentation gris-bleue des sclérotiques et de l'hélix (ochronose) et une maladie articulaire sévère avec atteinte axiale et périphérique (arthropathie ochronotique).
- Age d'apparition
- Petite enfanceAdulte
- CIM-10
- E70.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM