Syndrome de Zellweger-like sans anomalies peroxysomales

Le syndrome de Zellweger-like est extrêmement rare, il a été décrit chez les deux enfants d'un couple consanguin. Il associe une dysmorphie faciale, une hypotonie, un retard mental profond, et des anomalies métaboliques. La dysmorphie faciale et l'évolution clinique évoquent un syndrome de Zellweger, mais aucune anomalie peroxysomale n'a été détectée chez ces patients ; des anomalies de la chaîne respiratoire musculaire et des acides dicarboxyliques ont été trouvées. Le pronostic de cette affection est très sombre. Une mitochondriopathie de transmission autosomique récessive est évoquée.