Encéphalopathie éthylmalonique

L'encéphalopathie éthylmalonique (EE) est définie par une excrétion anormalement élevée d'acide éthylmalonique (AEM) avec des pétéchies récurrentes, une acrocyanose orthostatique et une diarrhée chronique associées à un retard de développement, une régression psychomotrice, une hypotonie et des anomalies visibles à l'imagerie par résonance magnétique (IRM).