Acidurie formiminoglutamique

Synonymes

Déficit en FTCDDéficit en formiminotransférase cyclodésaminaseDéficit en glutamate formiminotransférase
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine. Un phénotype plus sévère a été décrit chez cinq membres d'une famille japonaise, incluant un déficit intellectuel important, un retard psychomoteur et une anémie mégaloblastique.
Prevalence
Inconnu
Age d'apparition
Enfance
CIM-10
E70.8
Groupes Orphanet
Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
Groupes filière
MHM