Acidurie formiminoglutamique
Synonymes
Déficit en FTCDDéficit en formiminotransférase cyclodésaminaseDéficit en glutamate formiminotransférase
L'acidurie formimino-glutamique se caractérise, dans sa forme modérée, par un léger retard du développement et une concentration élevée de formiminoglutamate (FIGLU) dans les urines, en absence d'administration d'histidine. Un phénotype plus sévère a été décrit chez cinq membres d'une famille japonaise, incluant un déficit intellectuel important, un retard psychomoteur et une anémie mégaloblastique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E70.8
- Groupes Orphanet
- Anomalie de transport et d'absorption des métabolites
- Groupes filière
- MHM