Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X
Synonymes
Déficit en SLC6A8Déficit en transporteur de la créatine
Le déficit en transporteur de la créatine lié à l'X est un syndrome de déficience en créatine (voir ce terme) caractérisé sur le plan clinique par un retard de développement/déficience intellectuelle globaux (RD/DI) avec un retard proéminent de langage/de la parole, un comportement de type autistique et des convulsions.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfance
- CIM-10
- E72.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM