Syndrome GRACILE
Synonymes
Maladie de FellmanSyndrome de retard de croissance-aminoacidurie-cholestase-surcharge en fer-acidose lactique-mort néonatale précoce
Trouble mitochondrial létal héréditaire caractérisé par un retard de croissance (GR pour growth restriction), une aminoacidurie (A), une cholestase (C), une surcharge en fer (I pour iron overload), une lactocidose (L) et un décès précoce (E pour early death).
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- NéonatalPrénatal
- CIM-10
- E88.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM