Dystonie dopa-sensible par déficit en sépiaptérine réductase
Synonymes
DRD autosomique récessive par déficit en sépiaptérine réductaseDRD par déficit en SPRDéficit en SPR
La dystonie dopa-sensible (DRD) par déficit en sépiaptérine réductase (SRD) est un trouble neurométabolique très rare caractérisé par une dystonie avec fluctuations diurnes, une hypotonie axiale, des crises oculogyres et un retard du développement moteur et cognitif.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G24.1
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM