Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Synonymes
Déficit en SCHADHyperinsulinisme par déficit en SCHADHyperinsulinisme par déficit en glutamodéshydrogénaseHypoglycémie hyperinsulinémique par déficit en en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
L'hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte (déficit en SCHAD) est un trouble de l'oxydation mitochondriale des acides gras récemment décrit, caractérisé par une hypoglycémie hyperinsulinémique avec des convulsions, et dans un cas, par une insuffisance hépatique fulminante.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E71.3
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM