Dysgénésie cérébrale congénitale par déficit en glutamine synthétase

Maladie neurométabolique rare caractérisée par l'apparition néonatale d'une encéphalopathie épileptique sévère avec des malformations cérébrales (notamment une atrophie cérébrale et cérébelleuse, des anomalies de la substance blanche, un retard de la gyration ou agyrie complète, et corps calleux court), une hypotonie généralisée et l'absence de développement. Les signes cliniques sont la dysmorphie faciale et l'érythème nécrolytique de la peau. Les signes biochimiques distinctifs sont une diminution des niveaux de glutamine dans les fluides corporels et une hyperammonémie chronique. Le décès peut survenir dans la période postnatale précoce en raison de la défaillance de plusieurs organes.