Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique lié à B4GALT7

Sous-type rare de syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique caractérisé par une petite taille, des degrés variables d'hypotonie musculaire et un varus de membres. Parmi les autres caractéristiques, on peut citer notamment : les signes radiographiques typiques (tels qu'une synostose radio-ulnaire, des évasements métaphysaires, une ostéopénie, une subluxation ou dislocation de la tête radiale et des clavicules courtes aux extrémités médianes larges), une peau hyperextensible, douce, d'aspect « pâteux », mince et translucide, le retard du développement moteur et/ou cognitif, l'hypermobilité articulaire généralisée, les caractéristiques cranio-faciales (comme un visage triangulaire ou plat, des yeux largement espacés, une proptose, une bouche étroite, des oreilles implantées bas, des cheveux clairsemés, une dentition anormale et un front large) et les anomalies oculaires. Des tests moléculaires sont nécessaires pour confirmer le diagnostic.