Maladie de Gaucher type 2
Synonymes
Maladie de Gaucher cérébrale infantileMaladie de Gaucher neuronopathique aiguë
La maladie de Gaucher de type 2 est la forme neurologique aiguë de la maladie de Gaucher (MG ; voir ce terme). Elle est caractérisée par une atteinte neurologique précoce et sévère du tronc cérébral, associée à une organomégalie et entraînant le décès des patients généralement avant l'âge de 2 ans.
- Age d'apparition
- Petite enfance
- CIM-10
- E75.2
- Groupes Orphanet
- Maladie lysosomale
- Groupes filière
- Maladies lysosomales