Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4
Synonymes
DSAB4Déficit en 2-méthylacyl-CoA racémaseDéficit en AMACRDéficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase
Le déficit congénital de synthèse des acides biliaires (SAB) type 4 est une anomalie de la SAB (voir ce terme) caractérisée par une cholestase hépatique discrète, une malabsorption des lipides et/ou une atteinte neurologique.
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- K76.8
- Groupes Orphanet
- Maladie péroxysomale
- Groupes filière
- MHM