Convulsions sensibles au phosphate de pyridoxal
Synonymes
Déficit en PNPODéficit en pyridoxamine 5'-oxidaseDéficit en pyridoxamine 5'-phosphate oxydaseEncéphalopathie épileptique néonatale associée à PNPO
Encéphalopathie épileptique néonatale très rare, caractérisée par l'apparition quelques heures après la naissance de convulsions sévères insensibles aux traitements anticonvulsifs mais sensibles au traitement par le phosphate de pyridoxal.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- G40.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme et du transport des amines biogènes
- Groupes filière
- MHM