Hydroxykynuréninurie

L'encéphalopathie par hydroxykynuréninurie est caractérisée par une encéphalopathie associée à l'excrétion dans les urines de grandes quantités de kynurénine, de 3-hydroxykynurénine, et d'acide xanthurénique. Elle a été décrite chez moins de 30 patients. Ils ont un retard psychomoteur et une encéphalopathie non progressive. D'autres manifestations sont possibles : une hypertonie musculaire, des céphalées et des stéréotypies. Cette affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à une anomalie de la kynuréninase, une enzyme intervenant dans le catabolisme du tryptophane.