Syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie

Le syndrome de convulsions-déficience intellectuelle par hydroxylysinurie est caractérisé par une hydroxylysinurie, des crises d'épilepsie myocloniques et motrices, et un déficit intellectuel. Il a été décrit chez un homme et sa soeur, nés de parents consanguins, et chez un patient non apparenté.