Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase
Synonymes
Déficit en HPRT grade IDéficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase grade IDéficit partiel en HPRTDéficit partiel en HPRT1Déficit partiel en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase 1Goutte associée à HPRTHyperuricémie associée à HPRTSyndrome de Kelley-Seegmiller
Le syndrome de Kelley-Seegmiller (SKS) est la forme la plus légère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT ; voir ce terme), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il se manifeste par une surproduction en acide urique (SAU) avec lithiase et goutte précoce.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Tout âge
- CIM-10
- E79.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des purines ou pyrimidines
- Groupes filière
- MHM