Déficit en galactokinase
Synonymes
Déficit en GALKGALK-DGalactosémie par déficit en galactokinaseGalactosémie type 2
La galactosémie par déficit en galactokinase est une forme rare et légère de galactosémie (voir ce terme) caractérisée par une cataracte à début précoce et par l'absence des signes habituels de la galactosémie classique (difficultés alimentaires, croissance staturo-pondérale faible, léthargie et ictère).
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.2
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Groupes filière
- MHM HEPATIQUE