Déficit en biotinidase
Synonymes
Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidaseDéficit multiple en carboxylases à début tardif
Forme à début tardif de déficit multiple en carboxylases, une anomalie congénitale du métabolisme de la biotine qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des convulsions, troubles respiratoires, hypotonie, éruption cutanée, alopécie, surdité et retard du développement.
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatalAdolescenceAdulte
- CIM-10
- E53.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM