Déficit en holocarboxylase synthétase
Synonymes
Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétaseForme néonatale du déficit multiple en carboxylases
Déficit multiple rare, précoce et potentiellement létal en carboxylases qui, en l'absence de traitement, se caractérise par des vomissements, tachypnée, irritabilité, léthargie, dermatite exfoliative et convulsions pouvant s'aggraver et entraîner coma et décès.
- Age d'apparition
- EnfancePetite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E53.8
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM