Déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha
Synonymes
Déficit en pyruvate décarboxylaseDéficit en sous-unité E1 alpha du complexe pyruvate déshydrogénasePDHAD
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E1-alpha est la forme la plus répandue de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme). Il est caractérisé par une acidose lactique variable, des troubles du développement psychomoteur, une hypotonie et une déficience neurologique.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM