Déficit en pyruvate déshydrogénase E2
Synonymes
Déficit en acétyltransférase des résidus dihydrolipoyllysine du complexe pyruvate déshydrogénaseDéficit en composé E2 du complexe pyruvate déshydrogenaseDéficit en composé dihydrolipoamide acétyltransférase du complexe pyruvate déshydrogénase
Le déficit en pyruvate déshydrogénase est une forme très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisée par une acidose lactique variable et une déficience neurologique dont l'apparition se fait généralement pendant l'enfance.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Enfance
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM