Déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase
Synonymes
Déficit en PDH phosphatase
Le déficit en phosphatase du complexe pyruvate déshydrogénase est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH, voir ce terme) caractérisé par une acidose lactique néonatale.
- Prevalence
- Inconnu
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E74.4
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme energétique
- Groupes filière
- MHM