Phénylcétonurie classique
Synonymes
PCU classiquePKU classique
La phénylcétonurie classique est la forme sévère de phénylcétonurie (PCU, voir ce terme), une maladie innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par un sévère déficit intellectuel et des complications neuropsychiatriques chez les patients non traités.
- Age d'apparition
- Petite enfanceNéonatal
- CIM-10
- E70.0
- Groupes Orphanet
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Groupes filière
- MHM